• ¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica/ enfermedad de Lou Gehrig enfermedad de la neurona motora?

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del córtex, del tronco del encéfalo y  de la médula espinal. La degeneración de las vías descendentes provoca debilidad y espasticidad de los músculos de los miembros.

La sintomatología general que puede presentar una persona diagnosticada de E.L.A es:

• Debilidad de los músculos de los miembros (al inicio brazos y manos).
• Debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales, atrofia muscular lingual.
• Debilidad de los músculos respiratorios.
• Deterioro muscular.
• Pérdida progresiva del habla (por debilidad muscular).
• Faciculaciones y calambres musculares.
• Alteración de los reflejos tendinosos profundos (arreflexia, hiporreflexia o hiperrreflexia).
• Reflejo Babinski Positivo.

                             Visión general de las principales vías motoras.

El criterio central para diagnosticar la E.L.A, es la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores. Sin embargo, en el inicio de la enfermedad puede aparecer la lesión en neuronas motoras de una región específica (médula espinal o bulbo), dando como resultado las siguientes manifestaciones clínicas:

• Síndrome de motoneurona superior (esclerosis lateral primaria). Afectación exclusiva de las neuronas motoras superiores (debilidad o parálisis de movimientos específicos, no hay deterioro muscular, espasticidad, hiperreflexia, reflejo de Babinski positivo. Las neuronas motoras superiores, son las neuronas que forman los tractos descendentes que controlan la actividad de las neuronas motoras inferiores (tracto corticoespinal y corticobulbar).
• Síndrome de motoneurona inferior (atrofia muscular progresiva). Degeneración del asta ventral de la médula espinal (debilidad o parálisis de músculos individuales, deterioro muscular fasciculaciones, hipotonia, hiporreflexia o arreflexia. Las neuronas motoras inferiores, son las motoneuronas que inervan directamente los músculos esqueléticos tienen sus cuerpos celulares en la sustancia gris de la médula espinal y del tronco del encéfalo (vía terminal desde la que el sistema nervioso controla el movimiento).
• Síndrome bulbar (parálisis bulbar progresiva o atrofia bulbar progresiva. Involucra al bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores (debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual, debilidad de los miembros).

Sin embargo, a día de hoy, todavía existe debate, de si estas formas de presentación inicial, son diferentes tipos de E.L.A o si por el contrario son síndromes distintos subclasificados dentro de las enfermedades de la neurona motora.

• La causa de presentación, es desconocida en la mayoría de los casos, E.L.A esporádica (90%).
  • El 10% restante forman parte de la denominada E.L.A familiar, su origen se debe a un defecto genético y es de naturaleza hereditaria.
• La edad de aparición habitual es 40 y 60 años de edad.
• Es más frecuente en hombres.
• La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas.

La E.L.A, pertenece a las enfermedades de la neurona motora. Es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial para hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tronco del encéfalo y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares.

• ¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?

No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. El diagnóstico es difícil , ya que los síntomas pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a los de otras enfermedades.

Se realiza:

• Examen físico y neurológico. Evaluación de las aptitudes motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición,habla, visión, coordinación, equilibrio, estado cognitivo y cambios conductuales o del estado anímico.
• Pruebas  encaminadas a descartar otras enfermedades o para medir la participación muscular: electromiografía (EMG), estudio de la velocidad de conducción nerviosa, análisis de sangre y orina, resonancia magnética funcional (RMf), biopsia del músculo o nervio,estimulación magnética transcraneana.
• ¿Cuál es el tratamiento de las enfermedades de la neurona motora?
  • Tratamiento farmacológico. No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. Riluzol, es el principio activo prescrito, por el efecto bloqueante que tiene en la producción natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato. La excesiva producción de glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa. Se ha demostrado su efecto beneficioso al atenuar la progresión de la enfermedad. Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas presentes como espasticidad, dolor, calambres, depresión, ansiedad….etc.
  • Tratamiento rehabilitador. El objetivo principal es mantener la independencia y/o autonomía.
    • Fisioterapia: prevenir la aparición de úlceras por presión (cambios posturales e higiene postural), mantener un buen estado muscular, mantener los rangos articulares, evitar y/o disminuir la espasticidad, aumentar la actividad de la musculatura respiratoria.
    • Terapia ocupacional: mantener la independencia en las actividades de la vida diaria.
    • Psicología:  reducir y/o minimizar la implicación emocional (aceptación, depresión, ansiedad..etc).
    • Logopedia: reducir y/o minimizar las dificultades presentes en la masticación, deglución, habla y e respiración.
  • Nutrición y dieta. Una nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza.

• ¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio.

En la E.L.A, se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años tras el diagnóstico. 

• ¿Qué líneas de investigación se están realizando?
• La investigación, va dirigida al descubrimiento de las causas de las enfermedades de la neurona motora, a encontrar mejores tratamientos, y en última instancia, a prevenir y curar los trastornos. Diversos modelos de animales con estas enfermedades se están usando para estudiar la patología de la enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares implicados en la degeneración celular.
  • Las opciones de la investigación comprenden tres grandes categorías: medicamentos, factores de crecimiento y células progenitoras.

1. Los estudios con animales y estudios clínicos están probando la seguridad y eficacia en el retardo de la evolución de las enfermedades de la neurona motora.

• Estudios clínicos (participantes humanos con diagnostico de enfermedad de neurona motora) con creatina (una sustancia de producción natural que puede retrasar la neurodegeneración) y la coenzima Q10 (un antioxidante que puede retrasar la muerte neuronal).
• Estudios con modelos animales: aminoácido creatina y el antibiótico minociclina, dosis aumentadas de las vitaminas E y C.

* Antibiótico ceftriaxona reduce la toxicidad del glutamato, considerado por muchos científicos como un protagonista en el desarrollo de la E.L.A.

*Pioglitazona interrupción del proceso inflamatorio, que juega un papel importante en el desarrollo y curso de la E.L.A.

2. Los factores de crecimiento. Son proteínas que ayudan a la supervivencia celular. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), IGF-1, xaliprodén.
3. Células progenitoras. Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales involucran células progenitoras, buscan entender los mecanismos que desencadenan la degeneración de neuronas motoras selectivas.

* En el 2006, científicos  presentaron un estudio en el cual, por primera vez, neuronas motoras derivadas de células progenitoras embriónicas trasplantadas, se conectaron con músculo en la médula espinal de ratas adultas paralizadas para restablecer una función limitada. Los investigadores usaron una combinación de neuronas motoras trasplantadas, medicamentos que bloquean las señales de producción natural que dificultan el crecimiento axonal y un factor de crecimiento nervioso para atraer a los axones a los músculos. Los resultados sugieren que técnicas similares pueden ser útiles para tratar otras afecciones como la lesión de la médula espinal, mielitis transversa, E.L.A y atrofia muscular espinal.

* En otro estudio, los investigadores, han utilizado terapia genética para detener la destrucción de la neurona motora y retrasar la evolución de la enfermedad en un modelo de ratón con E.L.A heredada.

* Un estudio internacional encontró que la interferencia del ARN, usada para atacar y silenciar un gen mensajero, puede mejorar la supervivencia de la neurona motora en un modelo de ratón con E.L.A.

*Está siendo estudiada de cerca la acumulación excesiva de radicales libres, que ha sido implicada en un número de enfermedades neurodegenerativas incluida E.L.A.

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Estela Diges Montoya. Fisioterapeuta Especialista en Neurología e Inducción Miofascial